Сахарный диабет. Гены, которые все знали и молчали

9 Ноября 2018
14 ноября – Всемирный день борьбы с сахарным диабетом (World Diabetes Day). Для события была выбрана именно эта дата, потому что в этот день родился канадский врач Фредерик Бантинг, который вместе с врачом Чарльзом Бестом открыли тот самый инсулин, без которого жизнь больных диабетом практически невозможна.
В конце 80-х годов проблема распространения сахарного диабета стала набирать обороты. Поэтому, в 1991 году Международной диабетической федерацией (МДФ) совместно с Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) было предложено выделить отдельный день, чтобы ежегодно напоминать всему миру о том, как обезопасить себя и близких от сахарного диабета.
Однако, не смотря на активную пропаганду профилактики, в 2000-х годах число заболевших сахарным диабетом продолжало расти. В 2006 году Генеральной Ассамблеей ООН была приняла Резолюция по сахарному диабету, в которой стремительный рост заболеваемости диабетом объявлен чрезвычайной угрозой для всего мирового общества. Резолюция призывала государства-члены ООН принять экстренные меры по борьбе с заболеванием и разработать национальные стратегии профилактики и лечения сахарного диабета.
По статистике в настоящее время в мире около 10 % населения земли больны сахарным диабетом.

Чем опасен сахарный диабет
Сахарный диабет – это эндокринное заболевание, развивающееся из-за недостатка или отсутствия в организме гормона инсулина, в результате чего значительно повышается уровень глюкозы (сахара) в крови (гипергликемия). Существует сахарный диабет нескольких типов.
Первый тип (инсулинозависимый). Им чаще всего болеют молодые люди и дети. Наиболее тяжелая версия, встречается редко (менее 10 % случаев).
Третий тип (гестационный). Развивается у беременных женщин в 5 % случаев в результате гормональной перестройки.
Есть и иные формы диабета, которые встречаются крайне редко. Латентный, тотальный, панкреатический, синдром Вольфрама и другие. Все это вторичные виды диабета, на которых мы не будем подробно останавливаться.
Самым популярным является диабет второго типа – это наследственное заболевание, которое наиболее распространено (90 % случаев). Ученые предполагают, что к 2030 году сахарный диабет второго типа станет основной причиной летального исхода людей во всем мире.
Сахарный диабет опасен осложнениями, который он может повлечь. В первую очередь в зону риска попадают сердце и сосуды, почки, зрение, кожа и нервная система.  Характерные осложнения: кетоацидоз, гипогликемия, гиперосмолярная кома, ретинопатия, нефропатия, полинейропатия, поражения кожи, микроангиопатия, офтальмопатия, нейропатия, инфаркты, инсульты, энцефалопатия, артропатия, диабетическая стопа.

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету
Существует целая группа генов, ответственных за риск развития сахарного диабета второго типа: SLC30A8, KCNJ11, FTO, TCF7L2, PPARG2, IL6, ADIPOQ. И есть еще гены, предупреждающие о возможном развитии осложнений сахарного диабета: CYBA, ACE, GPXI. На возникновение у человека сахарного диабета 2-го типа могут оказать влияние мутации в генах, связанных с нарушением обмена жирных кислот, развитием инсулинорезистентности, дислипидемии, гипертензии, увеличением массы тела и нарушением гомеостаза глюкозы, а также сочетание таких факторов как возраст и повышенный индекс массы тела.
Безусловно, гены не могут с достоверной точностью определять факт развития той или иной патологии. Однако, люди с высоким генетическим риском наиболее уязвимы к сахарному диабету. Поэтому, им необходимо прикладывать усилия чтобы избежать заболевания или минимизровать осложнения, в случае его возникновения.  

Генетику можно перехитрить
Генетика не приговор. Только 2% от всех форм заболеваний диабетом являются следствием генетического дефекта, который был унаследован. Все остальные люди наследуют не болезнь, а различные предрасположенности (к ожирению, к перееданию, к накоплению токсических продуктов).
Благодаря современным генетическим тестам, любой человек имеет возможность еще в молодом возрасте узнать о высоком риске развития сахарного диабета. На основе этих данных врач подбирает такому пациенту индивидуальную программу питания и профилактики, которая позволит существенно снизить риск возникновения сахарного диабета. Безусловно, такому пациенту стоит регулярно контролировать уровень глюкозы в крови, и, в случае ее повышения, принимать меры.
Что бы было если бы пациент не знал заранее о своем высоком риске сахарного диабета? Он, вероятнее всего, узнал бы о том, что у него развился сахарный диабет в зрелом возрасте и уже после того, как его стали беспокоить свойственные заболеванию симптомы. На деле может оказаться так, что патология уже вошла в хроническую тяжёлую форму. Полному излечению это заболевание не подлежит. Возможно только медикаментозно поддерживать организм в приемлемой форме. А если у этого человека вдобавок имелась высокая предрасположенность к осложнениям, то избежать их, возможно, тоже не удастся.
Надо отметить, что ожирение и сахарный диабет второго типа – это партнёры, которые нередко работают вместе. Полный человек имеет значительно больше шансов стать диабетиком. Поэтому, в случае наличия высокого риска сахарного диабета, человеку, в первую очередь, необходимо снижать вес до нормы в основном за счёт физической нагрузки и низкоуглеводной диеты, употреблять больше чистой воды. Такие простые рекомендации уже помогут снизить риск развития сахарного диабета второго типа вдвое.

Вывод
Сахарный диабет второго типа-очень серьезное и опасное заболевание, о последствиях которого многие люди не знают или недостаточно полно осведомлены. Чем раньше человек получит информацию о своем генетическом риске сахарного диабета второго типа, тем больше у него шансов снизить риск возникновения заболевания и избежать осложнений.


Романов Вячеслав Витальевич,
врач клинической лабораторной диагностики, к.м.н, руководитель лаборатории генетических исследований Basis Genotech Group
Романов Вячеслав Витальевич, врач клинической лабораторной диагностики, к.м.н, руководитель лаборатории генетических исследований Basis Genotech Group
Basis Genotech Group
a.shefer@basisgenotech.ru